Словарь по генетике [Автор неизвестен] (fb2) читать онлайн


 [Настройки текста]  [Cбросить фильтры]
  [Оглавление]

СЛОВАРЬ ПО ГЕНЕТИКЕ

А

Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.

Аллель дикого типа (нормальный) — нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу.

Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.

Аллель мутантный — мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа.

Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.

Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК).

Амплификация ДНК — выборочное копирование определенного участка ДНК.

АМФИМИКСИС (от греч. amphi — с обеих сторон и mixis — смешение) обычный тип полового процесса у животных и растений, при котором происходит слияние ядер мужских и женских половых клеток.

Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.

Андрогенез — развитие яйца происходит лишь с мужским ядерным материалом, а материнское ядро устраняется. От яйца остается лишь цитоплазма.

Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).

Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.

Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.

Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.

АПОМИКСИС (от апо… и греч. mixis — смешение) различные способы бесполого размножения животных и растений; в более узком значении — образование зародыша без оплодотворения. Напр., партеногенез и апогамия — разновидности.

Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования. при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Б

Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.

Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.

Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданными свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.

Бэккросс (backcross) — Организм, полученный в результате возвратного скрещивания (бэккроссирования). Скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм.

Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.

Болезни врожденные — присутствуют у ребенка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.

Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии.

Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена.

Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.

Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту.

Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии

Болезни, сцепленные с полом — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.

Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.

В

Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку. Самореплицирующаяся (автономная) молекула ДНК, например, бактериальная плазмида, используемая в генной инженерии для переноса генов (или групп генов, часто в некотором числе копий) от организма-донора в организм-реципиент, а также для клонирования нуклеотидных последовательностей (клонирующий вектор).

Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК-содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная ДНК.

Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодированной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК

Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.

Г

Гамета — зрелая половая клетка.

Гаметогенез (gametogenesis) — Процесс развития половых клеток; у растений гаметогенез представлен микроспорогенезом и макроспорогенезом, у животных гаметогенез (сперматогенез и оогенез) происходит в специальных половых органах — гонадах (локализованный гаметогенез) или проходит в любом участке тела, как у губок, некоторых кишечнополостных и плоских червей (диффузный гаметогенез).

Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.

Гаплоидный (haploid) — Характеризует индивидуум (клетку), у которого имеется один набор хромосом (n). В норме гаплоидными являются гаметы, гаметофиты и самцы некоторых видов при гапло-диплоидии; гаплоидными могут быть особи, образовавшиеся в результате индуцированного гиногенеза и т. д.

Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК. Ген (gene) — Основная физическая и функциональная единица наследственности. Транскрибируемый участок хромосомы, кодирующий полипептид, рРНК или тРНК. Действие гена проявляется в фенотипе; ген может мутировать с образованием аллельных форм, а также рекомбинировать с гомологичными генами. Термин «ген» введен В.Иоганзеном в 1909.

Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.

Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.

Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. Они включают три основных этапа: получение генетического материала (искусственный синтез гена или выделение природных генов);включение этих генов в автономно реплицирующуюся генетическую структуру (векторную молекулу) и создание рекомбинантной молекулы ДНК;введение векторной молекулы (с включенным в нее геном) в клетку-реципиент, где она встраивается в хромосомный аппарат.

Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для востановления нормальной функции.

Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.

Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.

Ген-репортер — ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для подтверждения наличия вектора.

Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень проявления (экспрессии) определённых генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.

Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.

Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе из-за отсутствия транскрипции

Гибридизация ДНК — образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК: РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.

Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

Д

Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Денатурация — нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.

ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный синтез ДНК.

Доминантность — преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.

Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

И

Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.

Иммунитет — механизм борьбы организма с инфекционным агентами типа вирусов и микробов.

Индуктор — фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.

Индукция профага — инициирование вегетативного развития фага в лизогенных клетках.

Интеграза — фермент, осуществляющий внедрение какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.

Интегроны — генетические элементы, которые содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них беспромоторные гены.

Интрон — некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при её редактировании сплайсинге

Интронированный ген — ген, содержащий интроны.

Итероны — повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.

Интерфаза — хромосомы дес-пирализованы (раскручены). В интерфазе происходит синтез белков, липидов, углеводов, АТФ, самоудвоение молекул ДНК и образование в каждой хромосоме двух хроматид;

К

Капсид — белковая оболочка вируса.

Кассета экспрессионная — фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.

кДНК — однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo по матрице РНК с помощью обратной транскриптазы.

Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путем от общего предка.

Клонирование ДНК — процесс получения рекомбинантных молекул ДНК.

Клонирование клеток — их разделение путем рассева в питательной среде и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.

Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции. (codon, triplet, coding triplet) — Дискретная единица генетического кода, состоящая из трех соседних (последовательных) нуклеотидов. всего возможно 64 сочетания нуклеотидов в триплетах — 61 из них кодирует 20 аминокислот и еще 3 являются нонсенс-, или стоп-кодонами.

Колинеарность — Соответствие между нуклеотидной последовательностью ДНК и аминокислотной последовательностью белка называют колинеарностью. Это означает, что изменение последовательности нуклеотидов в гене отражается на последовательности аминокислот в белке.

Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин — тимин (или урацил) и гуанин — цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.

Конкатемерная ДНК — линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.

Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.

Космида — вектор, содержащий cos-сайт ДНК фага λ.

Кроссинговер — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе.

Л

Лидерная последовательность — N-концевая последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.

Лизис — распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.

Лизогения — явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг). своеобразный симбиоз бактерий с некоторыми бактериофагами, присутствующими в клетке в виде особой, неинфекционной формы — профага. Лизогения — удобная модель для изучения многих вопросов изменчивости и наследственности бактерий.

Лизогенные бактерии — бактерии, содержащие вирусы (фаги) в неинфекционной форме (профаги). Профаги могут высвобождаться из бактериальной хромосомы и начинать активный инфекционный цикл, вызывая лизис бактерий-хозяев.

Линия клеток — генетически однородные клетки животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.

Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определенной рестриктазой.

Липкие концы — комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.

Липосомы — капельки жидкости, окруженные искусственной мембраной; искусственные липидные везикулы (см. везикулы).

Литическое развитие фага — фаза жизненного цикла фага, начинающаяся инфекцией клетки и завершающаяся её лизисом.

Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта.

М

Маркерный ген — ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.

Межвидовые гибриды — гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.

Метаболизм — совокупность фермевтативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.

Метаболит — вещество, образующееся в химических реакциях живой клетки.

Метилазы — ферменты, присоединяющие метильную группу к определенным азотистым основаниям в ДНК.

Микросателлит — микросателлитный локус (STR — от английского Short Tandem Repeats): участок ДНК с определенной геномной локализацией, содержащий короткие тандемные повторы.

Мобильные элементы генома — последовательности ДНК, способные перемещаться внутри генома живых организмов.

Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Моноклональные антитела — антитела со специфичностью к определённому антигену, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).

Морфогенез — осуществление генетической программы развития организма.

Мугагенез — процесс индукции мутаций.

Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мугаций.

Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.

Н

Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития

Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку).

Норма реакции — Диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы

Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.

О

Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК на матрице РНК.

Онкогены — гены, чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.

Онкорнавирус — РНК-содержаший вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.

Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.

Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.

П

Партеногенез — развитие организма из неоплодотворенных яйцевых клеток.

Пенетрантностью — количественный показатель фенотипического проявления. Характеризует пенетрантность процент особей, проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться.

Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.

Пластом — Совокупность генов, входящих в геном пластид.

Плейотропия — Зависимость нескольких признаков от одного гена.

ПОЛИГЕНЫ, неаллельные гены, влияющие на проявление количественных признаков.

Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.

Полипептид — белок, полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.

ПЛАЗМИДЫ — это встречающиеся в клетках внехромосомные элементы, представляющие собой замкнутые кольцевые молекулы двуцепочечной ДНК. Они способны реплицироваться независимо от геномной ДНК бактерий

Плейотропизм (pleiotropism) — Множественное действие гена; причина плейотропизма — во взаимосвязанном действии разных генов, а также в том, что кодируемый продукт может участвовать в нескольких биохимических реакциях в организме. При мутациях проявление плейотропизма связано с тем, что вызываемое нарушение (например, нарушение этапа метаболизма) сказывается и на последующих этапах жизненных процессов.

Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.

Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.

Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.

Протоонкогены — нормальные хромосомные гены, мутации которых могут привести к злокачественному перерождению клетки.

Протопласт — растительная или микробная клетка, лишенная клеточной стенки.

Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.

Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.

Р

Ревертаза Обратная транскриптаза (reverse transcriptase) — Фермент класса трансфераз, осуществляющий ДНК-зависимый синтез ДНК и синтез ДНК на матрице РНК (обратная транскрипция). Кроме того, обратная транскриптаза обладает активностью РНКазы Н (т. е. разрушает цепь РНК, входящую в состав ДНК/РНК-дуплекса). Подобно всем ДНК-полимеразам, обратная транскриптаза способна функционировать только при наличии затравки. In vivo обратная транскриптаза синтезирует двухцепочечную ДНК на матрице геномной РНК ретровирусов, подготавливая ее для интеграции в геном клетки-хозяина. Обратная транскриптаза широко используется в генной инженерии для клонирования последовательностей нуклеотидов мРНК эукариот. Впервые обнаружена в 1970.

Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.

Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.

У эукариот, как правило, рекомбинация характерна для мейоза (мейотическая рекомбинация), но иногда имеет место и в митозе (соматическая рекомбинация).

Различают реципрокную (взаимный обмен участками молекулы ДНК), нереципрокную (односторонний перенос участка ДНК); общую (кроссинговер), сайт-специфическую и незаконную рекомбинацию (обмен участками негомологичных хромосом в результате хромосомных перестроек).

Рекомбинантная плазмида — плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.

Рекомбинантный белок — белок, полученный в результате экспрессии с рекомбинантной молекулы ДНК, часто получаемый в кишечной палочке.

Рекомбинация in vitro — операции in vitro, приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.

Рекомбинация гомологическая — обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.

Рекомбинация сайт-специфическая — объединение путем разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определенным сайтам.

Ренатурация — восстановление исходной пространственной структуры молекул.

Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.

Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.

Репликация — процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот.

Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.

Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путем блокирования их транскрипции.

Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.

Рестриктазы — сайт-специфические эндонуклеазы, составляющие часть системы рестрикции-модификации.

Рестрикты — фрагменты ДНК, образовавшиеся после её гидролиза рестриктазой.

Рестрикционная карта — схема молекулы ДНК, на которой указаны места разрезания её различными рестриктазами.

Рестрикционный анализ — установление мест расщепления ДНК рестриктазами.

Рестрикция (restriction) — Процесс расщепления чужеродной молекулы ДНК под действием специфических бактериальных ферментов — рестриктаз. Термин «рестрикция» (т. е. ограничение) указывает на то, что данный процесс ограничен чужеродной молекулой, в то время как ДНК клетки-хозяина не расщепляется благодаря наличию специфических защитных механизмов. Также рестрикция — ограничение возможностей выбора направлений дифференцировки тотипотентных клеток эмбриона.

Ретровирусы — РНК-содержащие вирусы животных, кодирующие обратную транскриптазу и образующие провирус с хромосомной локализацией.

Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты расщепляющие РНК.

С

Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т. п.

Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).

Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определенными свойствами.

Септум — структура образующаяся в центре бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая её на две дочерние клетки.

Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.

Слитый белок (полипептид) — белок, образованный слиянием двух различных полипептидов.

Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.

Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.

Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.

Сплайсинг — процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путем удаления внутренних частей молекул — интронов РНК или интеинов у белков.

Сплайсинг (splicing) — Форма процессинга предшественников мРНК у эукариот; в результате сплайсинга происходит удаление из молекулы-предшественника последовательностей интронов и ковалентное соединение последовательностей экзонов с образованием зрелых молекул мРНК.

Суперпродуцент — микробный штамм, нацеленный на синтез определенного продукта в высокой концентрации.

Т

Тотипотентность — Способность клеток дифференцироваться в любую из клеток взрослого организма.  В норме тотипотентность свойственна оплодотворенному яйцу (зиготе),  способность отдельной клетки дать начало целому организму. Клетки многоклеточных тотипотенты, т. е. обладают генетическими потенциями всех клеток данного организма, равнозначны по генетической информации, но отличаются друг от друга разной экспрессией (работай) различных генов, что приводит к их морфологическому и функциональному разнообразию — к дифференцировке

ТРАНСГЕНЕЗ — Экспериментальный перенос генов в другой геном.

Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.

Транскрипция — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой. Транскрипция (transcription) — Синтез РНК на матрице ДНК — первый этап реализации генетической информации; у прокариот транскрипция осуществляется с участием холофермента РНК-полимеразы, а у эукариот имеются по меньшей мере 3 типа РНК-полимераз, транскрибирующих гены разных классов.

Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.

Транскриптаза обратная — фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.

Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК. Трансляция (translation) — Заключительный этап реализации генетической информации — синтез полипептидных цепей рибосомами с использованием в качестве матрицы мРНК. Трансляция состоит из этапов инициации, реакций аминоацилирования молекул тРНК, элонгации полипептидных цепей и терминации синтеза.

Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.

Трансфекция — трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.

Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.

Трансформация (в молекулярной генетике) — перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.

Трансформация (онкотрансформация) — частичная или полная дедифференцировка клеток, вызванная нарушением регуляции роста клеток.

Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

У

Умеренный фаг — бактериофаг. способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.

Ф

Фактор F (фактор фертильности, половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli (см. коньюгация)

Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

Х

Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты)

Ц

Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичных хромосом по дочерним клеткам.

Ш

Шайн-Далгарно последовательность — участок прокариотической мРНК, необходимый для посадки на неё рибосом и её правильной трансляции. Содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную 3’-концу 16S рибосомной РНК.

Штамм — линия клеток, бактерий (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).

Э

Экзон — сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.

Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.

Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.

Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий — транскрипции и трансляции.

Экспрессия гена (gene expression) — Проявление данного гена в организме в форме какого-либо специфического для него признака; в узком смысле — синтез соответствующего белка. Многоуровневый характер регуляции экспрессии генов (регуляция на уровне хроматина, транскрипции, процессинга, транспорта из ядра в цитоплазму, претрансляции, трансляции мРНК, при пострансляционном созревании белков, секреции и созревание белков после секреции)

Электрофорез — разделение электрически заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.

Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.

Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.

Эукариоты — организмы, клетки которых содержат ядра.

— ♦ —

Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911–1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.

Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Этот феномен несмешивания альтернативных признаков в гаметах гибридного организма вошел в науку под названием гипотезы «чистоты» гамет, предложенной Менделем.

Взаимодействие генов, противоположное комплементарному, получило название эпистаза. Под эпистазом понимают подавление неаллельным геном действия другого гена.

Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений — семейно-генеалогический метод. По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер — сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.

Генеалогический анализ позволяет установить:

характер признака (наследственный или ненаследственный);

тип наследования (доминантный или рецессивный);

зиготность пробанда по данному признаку (гомо- или гетерозиготность);

степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.

Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов — С, Д и К, тесно сцепленных между собой, поэтому практически наследование его чаще всего имитирует полигибридное скрещивание. Наследование резус-фактора обусловлено доминантными генами.

При браке женщины, имеющей резус-отрицательную группу крови, с мужчиной, у которого кровь резус-положительна (если он гомозиготен), все дети окажутся резус-положительными, а если мужчина гетерозиготен, то следует ожидать расщепления по этому признаку в соотношении 1: 1.

Внеядерная наследственность
Признание за ядром главенствующей роли в передаче наследственных свойств не исключает существования внеядерной наследственности, которая связана с органоидами клетки, способными к саморепродукции. Факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом, получили название плазмид. Функция плазмид, как и генов, находящихся в хромосомах, связана с ДНК. Установлено, что собственную ДНК имеют:

пластиды (пластидная ДНК);

митохондрии (митохондриальная ДНК);

центриоли (центриолярная ДНК) и некоторые другие органоиды.

Эти цитоплазматические структуры способны к авторепродукции. Именно с ними связана передача цитоплазматической наследственности. Проявление этой формы наследственности находится под контролем ядерной ДНК.

Пластидная наследственность обнаружена у декоративных цветов львиного зева, ночной красавицы и др. У этих растений наряду с расами, имеющими зеленые листья, существуют расы пестролистости. Признак пестролистости передается только по материнской линии.

Цитоплазматическая наследственность известна у ряда культурных растений. У кукурузы существуют сорта с мужской стерильностью, которая передается исключительно через цитоплазму женских половых клеток.

В цитоплазме бактерий обнаружены автономно расположенные плазмиды, состоящие из кольцевых молекул двунитчатой ДНК. Эти бактериальные плазмиды обусловливают половую дифференцировку, устойчивость к ряду лекарственных веществ и синтез некоторых белков. Феноменом цитоплазматической наследственности объясняются длительные модификации.

Иногда генотип материнского организма оказывает влияние на следующее поколение через цитоплазму яйцеклетки. Такое влияние получило название предетерминации. В явлениях предетерминации действует наследственная информация, заложенная в хромосомах и определяющая особенности яйцеклетки еще до оплодотворения.

Балансовая теория определения пола
К. Бриджес пришел к выводу, что не присутствие двух X-хромосом определяет женский пол и не наличие Y-хромосомы — мужской. Пол, по его мнению, определяется балансом числа половых хромосом и набором аутосом, то есть Y-хромосома у дрозофилы вообще не играет роли в определении пола.

Балансовая теория оказалась неприменимой к человеку и высшим растениям. У человека Y-хромосома играет другую роль. Известно, что XX и XY — соотношения половых хромосом у человека приводят к образованию нормальных женской и мужской особей соответственно. Однако при отсутствии Y-хромосомы формируется особь женского пола при любом числе X-хромосом. Особь X0 развивается главным образом по женскому типу, но имеет отличия от нормы, известные под названием «синдром Тернера». Такие особи возникают с частотой 1/5000 новорожденных.


Оглавление

  • А
  • Б
  • В
  • Г
  • Д
  • И
  • К
  • Л
  • М
  • Н
  • О
  • П
  • Р
  • С
  • Т
  • У
  • Ф
  • Х
  • Ц
  • Ш
  • Э
  • — ♦ —